- เรื่องแรก ผู้เขียนที่เคยไปแข่งขันทักษะ อสม.ดีเด่น ที่จังหวัด ระยอง มีคำถามเกี่ยวกับโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย แล้วตัวผู้เขียนตอบไม่เคลียร์ จึงทำย้อนกลับมาทำการบ้านใหม่อีกครั้ง โดยกลับมาดูสมุดสีชมพู (สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก แต่ก็ยังเฉยๆ กับข้อมูลเรื่องนี้
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร
โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์ และมีการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือแดงมีลักษณะผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่ผิดปรกติของพ่อ และแม่
 เม็ดเลือดแดงปรกติ |
เม็ดเลือดแดงที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย-ฮีโมโกลบินอี
 |
 เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบิน |
ที่มา : http://www.thalassemia.or.th/1.htm
ธาลัสซีเมีย มี 2 แบบ
1. พาหะ ไม่แสดงอาการของโรค สุขภาพร่างกายแข็งแรง ปกติ แต่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ เท่ากับ 50% หรือ 2 ใน 4
โอกาสที่ลูกปกติ เท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4
ที่มา : สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก ,2553
2. เป็นโรค แสดงอาการของโรค เช่น ซีด เหลือง ท้องโตเพราะม้าม ตับดต ผิวหนังคล้ำ ตัวเล็กผิดปกติ และต้องเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
ที่มา : สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก ,2553
ใบหน้ามีลักษณะผิดปรกติ หรือที่ทางแพทย์เรียกว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดั้งจมูกแฟบ ตาห่างกัน กระดูดโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรด้านบน นูนแน่น ถ้าซีดมากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด แต่ถ้ารุนแรงมากอาจต้องให้เลือดทุก 2 สัปดาห์ หรือทุกเดือน และจะทำให้เลือดที่ได้รับไปมากๆ ไปทำลายเนื้อเยื่อต่างๆ และเกิดโรคอื่นๆตามมา เช่น ตับแข็ง เบาหวาน เป็นต้น
รูปแสดงอาการของผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 
ชนิดของโรค มี 3 ชนิด
- ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด
 | ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย |
2. ชนิดรุนแรง แรกเกิดจะไม่มีอาการ จะสังเกตุเห็นเด่นชัดเมื่ออายุประมาณ 3-6 เดือน อาการสำคัญ คืออ่อนเพลีย ซีด ท้องป่อง ม้ามตับโต มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำ
 รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบรุนแรง | ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น |  รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบไม่รุนแรง |
3. ชนิดปานกลางและชนิดรุนแรงน้อย จะซีดมากขึ้นเมื่อเป็นไข้
http://www.thalassemia.or.th/2-1.htm
รู้ได้อย่างไรว่า ลูกในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ฝากครรภ์ทันที เมื่อรู้ว่าตั้งครรภ์
- เข้ารับคำแนะนำและคำปรึกษา "ธาลัสซีเมีย" พร้อมสามี จากเจ้าหน้าที่สาธารณสุข
- หญิงมีครรภ์รับการตรวจเลือด หากผลเลือดผิดปกติ ให้ตามสามีตรวจเลือดทันที
- หากพบว่า หญิงตั้งครรภ์และสามีมีโอกาสที่ลูกในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงมาก และปานกลาง หญิงมีครรภ์ควรได้รับการตรวจทารกในท้องว่าเป็รหรือไม่
เมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย ควรทำอย่างไร
ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
Faculty of
เมื่อสมาชิกใหม่ของครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งหมดกำลังใจนะคะ เพราะโรคนี้หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี ลูกน้อยของคุณก็สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ สำหรับประเทศไทยมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ปีละประมาณ 12,000 ราย ซึ่งนับว่าสูงมากทีเดียวนะคะ
โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่นั่นก็เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้นนะคะ เพราะโดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ
- ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
- อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 2 - 3 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ คือ นิ่วในถุงน้ำดี โรคข้อ ธาตุเหล็กเกินทำให้มีตับแข็ง เป็นเบาหวาน หัวใจวาย มีการติดเชื้อบ่อย เป็นต้น
3 วิธี ดูแลรักษาน้องน้อยธาลัสซีเมีย โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่นั่นก็เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้นนะคะ เพราะโดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ
- ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
- อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 2 - 3 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ คือ นิ่วในถุงน้ำดี โรคข้อ ธาตุเหล็กเกินทำให้มีตับแข็ง เป็นเบาหวาน หัวใจวาย มีการติดเชื้อบ่อย เป็นต้น
ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคอง ผู้ปกครองควรได้รับความรู้ คำแนะนำ มีการปรึกษาหารือกับแพทย์ และแพทย์จะต้องวางแผนการรักษาที่เหมาะสมในแต่ละราย ซึ่งปัจจุบันมีการรักษาผู้ป่วย 3 แบบ คือ
1. การดูแลทั่วไป - ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาการครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะผู้ป่วยมีธาตุเหล็กสูงอยู่แล้ว รับประทานยาวิตามินโฟเลทตามแพทย์สั่ง ในเด็กฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหักโหม หลีกเลี่ยงการกระแทกรุนแรงเพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย
2. รักษาแบบประคับประคอง แพทย์จะให้เลือดในรายที่มีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีด ในเด็กมักให้เมื่อระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 กรัม/เดซิลิตร ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่ออายุมากขึ้นอาจต้องให้เลือดถี่ขึ้น ๆ เพราะม้ามโต ซึ่งแพทย์อาจพิจารณาตัดม้าม ส่วนเด็กกลุ่มอาการรุนแรงมาก ซึ่งมักมีอาการซีดตั้งแต่ปีแรก และฮีโมโกลบินต่ำมาก ในอดีตส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ 10 ปีแรก แต่ปัจจุบัน หากผู้ป่วยได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 3 สัปดาห์ จะช่วยให้ระดับเลือดสูงปกติ ส่งผลให้ร่างกายเจริญเติบโตได้ดี อายุยืน ใบหน้าไม่เปลี่ยนรูปและม้ามไม่โต แต่ต้องรับเลือดสม่ำเสมอตลอดไป และต้องรับยาขับธาตุเหล็กร่วมไปด้วย เพื่อขับเหล็กที่เกินออก ปัจจุบัน ใช้ยาขับเหล็ก Desferal® ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง โดยใช้เครื่องขับยา (ทำงานโดยแบตเตอรี่) วันละ 10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 - 6 วัน ทำให้ผู้ป่วยแข็งแรงและอายุยืนยาวได้ (มีข่าวดีว่าเร็ว ๆ นี้ จะมียาขับเหล็กชนิดรับประทานใช้ในประเทศไทยด้วย)
3. รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดจากเส้นเลือด) ซึ่งได้ผลดี หายขาดถึงร้อยละ 70 - 80 แต่ควรมีผู้บริจาคที่ไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็ได้) และมีลักษณะพันธุกรรมของเนื้อเยื่อ (HLA) ตรงกันกับผู้ป่วย (พี่น้องพ่อแม่เดียวกันมีโอกาสเข้ากันได้ 1 ใน 4) ปัจจุบัน อาจขอผู้บริจาคจากศูนย์บริการโลหิต สภากาชาดไทย หรือจากต่างประเทศได้ แต่โอกาสที่จะเข้ากับผู้ป่วยได้น้อยกว่าพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน และการรักษาวิธีนี้จะได้ผลดีมากในเด็กเล็ก ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง มีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาได้ด้วย ดังนั้นแพทย์และผู้ปกครองจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบในการเลือกรักษาโดยวิธีนี้ เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมในการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรกที่แพทย์วินิจฉัย ศึกษาหาความรู้เมื่อมีโอกาสจากหนังสือ Website ต่าง ๆ และหากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะแม้มีหลักการในการปฏิบัติตน และการรักษาในโรคนี้ แต่ในรายละเอียดและการปฏิบัติในแต่ละราย อาจมีข้อปลีกย่อยแตกต่างกัน และถ้าจะมีลูกอีกต้องปรึกษาขอคำแนะนำจากแพทย์ก่อนมีครรภ์นะคะ
สำหรับ ร.พ.ศิริราช นอกจากสาขาวิชาโลหิตวิทยา ภ.อายุรศาสตร์ และ กุมารเวชศาสตร์แล้ว ยังมี โครงการพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับธาลัสซีเมีย ร.พ.ศิริราช และ มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ยินดีให้คำปรึกษาแก่ท่าน เพียงโทร. 0 2419 7642 3 0 2419 9488 0 2419 8329 และ 02419 7000 ต่อ 5971-3 หรือคลิกดูรายละเอียดและข้อมูลของโรคนี้ได้จากเว็บไซต์ www.thalassemia.or.th ค่ะ”
ที่มา : ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
ความชุกชุมของธาลัสซีเมียในประเทศไทย
ตารางข้างล่างแสดงความชุกชุมของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อยในประเทศไทย
ตารางที่ 1 ความชุกของธาสัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในประเทศไทย
ประเภท
|
ร้อยละในประชากร
|
| แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย เบต้า ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบิน อี ฮีโมโกลบีนคอนสแตน สปริง | 20% ในคนกรุงเทพฯ 30% ในคนเชียงใหม่ 3-9% 13% โดยเฉลี่ย 50% อีสานใต้ 1-8% |
ในผู้ที่เป็นพาหะของยีน คือมียีนปกติเหล่านี้ตัวใดตัวหนึ่งจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะถ่ายทอดยีนปกติให้หลานเรี่อยลงไป แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติ ลูกบางคนจะได้ยีนผิดปกติตั้งแต่ 2 ยีนขึ้นไปซึ่งอาจทำให้เกิดโรคขึ้นได้ โรคธาลัสซีเมียจึงเกิดจากการมียีนผิดปกติบางชนิดอยู่พร้อมกันมากกว่าหนึ่งยีน
โรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 4 ประเภทใหญ่ ๆ คือ
1. Hb Bart's hydrops fetalis
2. Hb H disease
3. Homozygous β-thalassemia
4. β-thalassemia / Hb E disease
ตารางที่ 2 แสดงจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียแต่ละชนิดที่เกิดในแต่ละปีและจำนวนที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ (ฮบ.อี = ฮีโมโกลบิน อี)
โรค
|
จำนวนคู่เสี่ยงต่อปี
|
จำนวนเด็กที่เกิดเป็นโรคต่อปี
|
จำนวนคนไข้ทั้งหมดที่ยังมีชีวิตอยู่
|
| 1. เบต้า ธาลัสซีเมีย 2. เบต้า ธาลัสซีเมีย/ฮบ. อี 3. ฮีโมโกลบินบาร์ทส 4.ฮีโมโกลบิน เอ็ซ |
2,500
13,000 5,000 26,000 |
625
3,250 1,250 7,000 |
6,250
97,500 0 420,000 |
| รวม |
48,500
|
12,125
|
523,750
|
ที่มา : ศูนย์โรคติดเชื้อและพาหะนำโรค
ผู้เขียนพยายามหาข้อมูลมาก็เยอะแล้ว และพบว่า อัตราการเกิดธาลัสซีเมีย ในประเทศไทย พบมากขึ้นๆ และยังตั้งคำถามอยู่ในใจว่า ทำไมถึงมีเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ต้องไปหาคำตอบก่อนนะคะ จากผู้รู้ก่อนค่ะ เพราะว่า ผู้เขียนเองก็ไม่มีความรู้เรื่องมากมาย การเป็น อสม. รู้เท่าที่พอจะตอบคำถามชาวบ้านได้บ้าง เวลาเราลงไปชุมชน แต่ถามเจาะลึกเป็นพิเศษ คงเกินความสามารถของ อสม. อย่างเราค่ะ
จากใจผู้เขียนบล๊อค เสาวรัตน์ เกตุมาลา อสม. หมู่ที่ 1 ตำบลปลวกแดง อำเภอปลวกแดง จังหวัดระยอง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น