สวัสดีค่ะ
วันนี้เป็นอีกวันหนึ่งที่คิดว่า จะเขียนเรื่องอะไรดี แล้วก็ย้อนนึกถึง อยู่ 2 เรื่อง ดังนี้
เรื่องแรก ผู้เขียนที่เคยไปแข่งขันทักษะ อสม.ดีเด่น ที่จังหวัด ระยอง มีคำถามเกี่ยวกับโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย แล้วตัวผู้เขียนตอบไม่เคลียร์ จึงทำย้อนกลับมาทำการบ้านใหม่อีกครั้ง โดยกลับมาดูสมุดสีชมพู (สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก แต่ก็ยังเฉยๆ กับข้อมูลเรื่องนี้
เรื่องที่สอง ผู้เขียนได้ไปรอเจ้าหน้าที่ ที่ห้องฝากครรภ์ ระหว่างนั่งรอ หูก็ได้ยินเจ้าหน้าที่พูดถึงโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย กับผู้มาฝากครรภ์พร้อมสามี ทุกคู่ที่มา ผลตรวจเลือด ส่วนใหญ่ทั้งคู่มีเป็นพาหะ หรือ เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียแฝง ไม่ว่าจะเป็นชาวกัมพูชา หรือ คนไทย ผู้เขียนจึงถามเจ้าหน้าที่ว่า โรคนี้ เป็นกันเยอะเลยมั๊ย คำตอบที่ได้ คือ เยอะมาก
ด้วยเหตุนี้จึงทำให้ผู้เขียนสนใจอยากรู้เรื่องนี้ขึ้นมา และหาข้อมูลที่เกี่ยวกับโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย แต่จะไม่ลงรายละเอียดมากนัก อาศัยตามความเข้าใจของผู้เขียนและแหล่งข้อมูลที่ได้นะคะ
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร
โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์ และมีการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือแดงมีลักษณะผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่ผิดปรกติของพ่อ และแม่
เม็ดเลือดแดงปรกติ |
เม็ดเลือดแดงที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย-ฮีโมโกลบินอี
|
เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบิน |
ที่มา :
http://www.thalassemia.or.th/1.htm
ธาลัสซีเมีย มี 2 แบบ
1. พาหะ ไม่แสดงอาการของโรค สุขภาพร่างกายแข็งแรง ปกติ แต่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ เท่ากับ 50% หรือ 2 ใน 4
โอกาสที่ลูกปกติ เท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4
ที่มา : สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก ,2553
2. เป็นโรค แสดงอาการของโรค เช่น ซีด เหลือง ท้องโตเพราะม้าม ตับดต ผิวหนังคล้ำ ตัวเล็กผิดปกติ และต้องเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
ที่มา : สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก ,2553
ใบหน้ามีลักษณะผิดปรกติ หรือที่ทางแพทย์เรียกว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดั้งจมูกแฟบ ตาห่างกัน กระดูดโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรด้านบน นูนแน่น ถ้าซีดมากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด แต่ถ้ารุนแรงมากอาจต้องให้เลือดทุก 2 สัปดาห์ หรือทุกเดือน และจะทำให้เลือดที่ได้รับไปมากๆ ไปทำลายเนื้อเยื่อต่างๆ และเกิดโรคอื่นๆตามมา เช่น ตับแข็ง เบาหวาน เป็นต้น
รูปแสดงอาการของผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ที่มา :
http://www.thalassemia.or.th/1.htm
ชนิดของโรค มี 3 ชนิด
- ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด
| | ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย |
ที่่มา :
http://www.thalassemia.or.th/2-2.htm
2. ชนิดรุนแรง แรกเกิดจะไม่มีอาการ จะสังเกตุเห็นเด่นชัดเมื่ออายุประมาณ 3-6 เดือน อาการสำคัญ คืออ่อนเพลีย ซีด ท้องป่อง ม้ามตับโต มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำ
|
รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบรุนแรง
| | ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น | |
รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบไม่รุนแรง
|
3. ชนิดปานกลางและชนิดรุนแรงน้อย จะซีดมากขึ้นเมื่อเป็นไข้
http://www.thalassemia.or.th/2-1.htm
รู้ได้อย่างไรว่า ลูกในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ฝากครรภ์ทันที เมื่อรู้ว่าตั้งครรภ์
- เข้ารับคำแนะนำและคำปรึกษา "ธาลัสซีเมีย" พร้อมสามี จากเจ้าหน้าที่สาธารณสุข
- หญิงมีครรภ์รับการตรวจเลือด หากผลเลือดผิดปกติ ให้ตามสามีตรวจเลือดทันที
- หากพบว่า หญิงตั้งครรภ์และสามีมีโอกาสที่ลูกในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงมาก และปานกลาง หญิงมีครรภ์ควรได้รับการตรวจทารกในท้องว่าเป็รหรือไม่
ที่มา : สมุดบันทึกสุขภาพแม่และเด็ก ,2553
เมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย ควรทำอย่างไร
ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
Faculty of Medicine Siriraj Hospital คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
เมื่อสมาชิกใหม่ของครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งหมดกำลังใจนะคะ เพราะโรคนี้หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี ลูกน้อยของคุณก็สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ สำหรับประเทศไทยมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ปีละประมาณ 12,000 ราย ซึ่งนับว่าสูงมากทีเดียวนะคะ
โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่นั่นก็เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้นนะคะ เพราะโดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ
- ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
- อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 2 - 3 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ คือ นิ่วในถุงน้ำดี โรคข้อ ธาตุเหล็กเกินทำให้มีตับแข็ง เป็นเบาหวาน หัวใจวาย มีการติดเชื้อบ่อย เป็นต้น
3 วิธี ดูแลรักษาน้องน้อยธาลัสซีเมีย
ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคอง ผู้ปกครองควรได้รับความรู้ คำแนะนำ มีการปรึกษาหารือกับแพทย์ และแพทย์จะต้องวางแผนการรักษาที่เหมาะสมในแต่ละราย ซึ่งปัจจุบันมีการรักษาผู้ป่วย 3 แบบ คือ
1. การดูแลทั่วไป - ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาการครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะผู้ป่วยมีธาตุเหล็กสูงอยู่แล้ว รับประทานยาวิตามินโฟเลทตามแพทย์สั่ง ในเด็กฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหักโหม หลีกเลี่ยงการกระแทกรุนแรงเพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย
2. รักษาแบบประคับประคอง แพทย์จะให้เลือดในรายที่มีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีด ในเด็กมักให้เมื่อระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 กรัม/เดซิลิตร ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่ออายุมากขึ้นอาจต้องให้เลือดถี่ขึ้น ๆ เพราะม้ามโต ซึ่งแพทย์อาจพิจารณาตัดม้าม ส่วนเด็กกลุ่มอาการรุนแรงมาก ซึ่งมักมีอาการซีดตั้งแต่ปีแรก และฮีโมโกลบินต่ำมาก ในอดีตส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ 10 ปีแรก แต่ปัจจุบัน หากผู้ป่วยได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 3 สัปดาห์ จะช่วยให้ระดับเลือดสูงปกติ ส่งผลให้ร่างกายเจริญเติบโตได้ดี อายุยืน ใบหน้าไม่เปลี่ยนรูปและม้ามไม่โต แต่ต้องรับเลือดสม่ำเสมอตลอดไป และต้องรับยาขับธาตุเหล็กร่วมไปด้วย เพื่อขับเหล็กที่เกินออก ปัจจุบัน ใช้ยาขับเหล็ก Desferal® ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง โดยใช้เครื่องขับยา (ทำงานโดยแบตเตอรี่) วันละ 10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 - 6 วัน ทำให้ผู้ป่วยแข็งแรงและอายุยืนยาวได้ (มีข่าวดีว่าเร็ว ๆ นี้ จะมียาขับเหล็กชนิดรับประทานใช้ในประเทศไทยด้วย)
3. รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดจากเส้นเลือด) ซึ่งได้ผลดี หายขาดถึงร้อยละ 70 - 80 แต่ควรมีผู้บริจาคที่ไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็ได้) และมีลักษณะพันธุกรรมของเนื้อเยื่อ (HLA) ตรงกันกับผู้ป่วย (พี่น้องพ่อแม่เดียวกันมีโอกาสเข้ากันได้ 1 ใน 4) ปัจจุบัน อาจขอผู้บริจาคจากศูนย์บริการโลหิต สภากาชาดไทย หรือจากต่างประเทศได้ แต่โอกาสที่จะเข้ากับผู้ป่วยได้น้อยกว่าพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน และการรักษาวิธีนี้จะได้ผลดีมากในเด็กเล็ก ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง มีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาได้ด้วย ดังนั้นแพทย์และผู้ปกครองจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบในการเลือกรักษาโดยวิธีนี้ เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมในการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรกที่แพทย์วินิจฉัย ศึกษาหาความรู้เมื่อมีโอกาสจากหนังสือ Website ต่าง ๆ และหากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะแม้มีหลักการในการปฏิบัติตน และการรักษาในโรคนี้ แต่ในรายละเอียดและการปฏิบัติในแต่ละราย อาจมีข้อปลีกย่อยแตกต่างกัน และถ้าจะมีลูกอีกต้องปรึกษาขอคำแนะนำจากแพทย์ก่อนมีครรภ์นะคะ
สำหรับ ร.พ.ศิริราช นอกจากสาขาวิชาโลหิตวิทยา ภ.อายุรศาสตร์ และ กุมารเวชศาสตร์แล้ว ยังมี โครงการพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับธาลัสซีเมีย ร.พ.ศิริราช และ มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ยินดีให้คำปรึกษาแก่ท่าน เพียงโทร. 0 2419 7642 3 0 2419 9488 0 2419 8329 และ 02419 7000 ต่อ 5971-3 หรือคลิกดูรายละเอียดและข้อมูลของโรคนี้ได้จากเว็บไซต์ www.thalassemia.or.th ค่ะ”
ที่มา :
ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
ความชุกชุมของธาลัสซีเมียในประเทศไทย
ตารางข้างล่างแสดงความชุกชุมของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อยในประเทศไทย
ตารางที่ 1 ความชุกของธาสัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในประเทศไทย
ประเภท
|
ร้อยละในประชากร
|
แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย
เบต้า ธาลัสซีเมีย
ฮีโมโกลบิน อี
ฮีโมโกลบีนคอนสแตน สปริง | 20% ในคนกรุงเทพฯ
30% ในคนเชียงใหม่
3-9%
13% โดยเฉลี่ย
50% อีสานใต้
1-8% |
แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย พบสูงมากในคนไทยภาคเหนือและลาว ที่เวียงจันทร์พบสูงถึง 40% ส่วนฮีโมโกลบิน อี นั้นพบสูงในคนเชื้อสายเขมร ตรงรอยต่อระหว่างไทย-ลาว-เขมร พบฮีโมโกลบินฮีสูงถึง 50-60% ในประชากร ส่วนในคนจีนแท้เกือบไม่พบฮีโมโกลบินอีเลย
ในผู้ที่เป็นพาหะของยีน คือมียีนปกติเหล่านี้ตัวใดตัวหนึ่งจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะถ่ายทอดยีนปกติให้หลานเรี่อยลงไป แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติ ลูกบางคนจะได้ยีนผิดปกติตั้งแต่ 2 ยีนขึ้นไปซึ่งอาจทำให้เกิดโรคขึ้นได้ โรคธาลัสซีเมียจึงเกิดจากการมียีนผิดปกติบางชนิดอยู่พร้อมกันมากกว่าหนึ่งยีน
โรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 4 ประเภทใหญ่ ๆ คือ
1. Hb Bart's hydrops fetalis
2. Hb H disease
3. Homozygous
β-thalassemia
4.
β-thalassemia / Hb E disease
ตารางที่ 2 แสดงจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียแต่ละชนิดที่เกิดในแต่ละปีและจำนวนที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ (ฮบ.อี = ฮีโมโกลบิน อี)
โรค
|
จำนวนคู่เสี่ยงต่อปี
|
จำนวนเด็กที่เกิดเป็นโรคต่อปี
|
จำนวนคนไข้ทั้งหมดที่ยังมีชีวิตอยู่
|
1. เบต้า ธาลัสซีเมีย
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย/ฮบ. อี
3. ฮีโมโกลบินบาร์ทส
4.ฮีโมโกลบิน เอ็ซ |
2,500
13,000
5,000
26,000
|
625
3,250
1,250
7,000
|
6,250
97,500
0
420,000
|
รวม |
48,500
|
12,125
|
523,750
|
รวมผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกประเภทที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบันประมาณ 523,750 คน
ที่มา : ศูนย์โรคติดเชื้อและพาหะนำโรค
ผู้เขียนพยายามหาข้อมูลมาก็เยอะแล้ว และพบว่า อัตราการเกิดธาลัสซีเมีย ในประเทศไทย พบมากขึ้นๆ และยังตั้งคำถามอยู่ในใจว่า ทำไมถึงมีเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ต้องไปหาคำตอบก่อนนะคะ จากผู้รู้ก่อนค่ะ เพราะว่า ผู้เขียนเองก็ไม่มีความรู้เรื่องมากมาย การเป็น อสม. รู้เท่าที่พอจะตอบคำถามชาวบ้านได้บ้าง เวลาเราลงไปชุมชน แต่ถามเจาะลึกเป็นพิเศษ คงเกินความสามารถของ อสม. อย่างเราค่ะ
จากใจผู้เขียนบล๊อค เสาวรัตน์ เกตุมาลา อสม. หมู่ที่ 1 ตำบลปลวกแดง อำเภอปลวกแดง จังหวัดระยอง